Понятия со словосочетанием «свидетельствовать в пользу»
Связанные понятия
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
Урбилатерия (Urbilateria) — это гипотетический последний общий предок всех билатерий, то есть всех животных, имеющих билатеральную симметрию. Внешний вид урбилатерии и её морфологическое строение, свойства, генетическая композиция до сих пор являются предметом научных дискуссий. Ни один гипотетический представитель урбилатерий до сих пор не был обнаружен в окаменевших останках древних животных. Более того, маловероятно, что окаменевшие останки такого организма, который большинство специалистов согласились...
Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную...
Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм). Термин «гаплогруппа» широко применяется в популяционной генетике и генетической генеалогии — науке, изучающей генетическую историю человечества, с помощью исследования гаплогрупп Y-хромосомы (Y-ДНК), митохондриальной ДНК (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то...
Подробнее: Гаплогруппы
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Парадоксальное выделительство — гипотетический эффект, при котором кровь и содержащие белок выделения организма не совпадают по антигенной системе AB0. В прошлом, в связи с низким качеством проведения анализов, это совпадение регистрировалось не всегда, что позволило сделать ошибочный вывод: 15% людей не выделяют (например со спермой) тех антигенов, которые содержатся в их крови (т. н. «невыделители»).
Секвенирование древней ДНК (от лат. sequentum «последовательность») — определение нуклеотидной последовательности применительно к молекулам ДНК, извлечённым из древних биологических образцов, таких как палеонтологические и археологические находки, мумифицированные останки, засохшие остатки растений, копролиты. Анализ нуклеотидных последовательностей, полученных секвенированем древней ДНК, позволяют установить филогенетические отношения между видами и проверять гипотезы о связи изменений в окружающей...
Эмпирические исследования – наблюдение и исследование конкретных явлений, эксперимент, а также обобщение, классификация и описание результатов исследования эксперимента, внедрение их в практическую деятельность человека.
Панге́незис — гипотеза наследования признаков в работах Ч. Дарвина и других учёных. В 1868 году гипотеза пангенезиса была изложена в книге Ч. Дарвина «Изменения домашних животных и культурных растений». В главе XXVII «Предварительная гипотеза пангенезиса» (англ. Provisional hypothesis of pangenesis) Дарвин предположил, что во всех тканях организмов присутствуют субмикроскопические гранулы — геммулы, которые несут наследственные признаки из клеток тела в половые клетки, обеспечивая тем самым возможность...
Биосигнату́ра (от др.-греч. βίος — жизнь и лат. signatura — обозначение) — любое проявление последствий жизнедеятельности, научно доказывающее существование жизни в прошлом или настоящем.
Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.
Полиморфизм уникального события (англ. unique event polymorphism/UEP) — в ДНК-генеалогии означает генетический маркер, соответствующий одной чрезвычайно редко возникающей мутации. Полагают, что все носители такой мутации наследуют её от одного предка и поэтому все случаи обнаружения данной мутации по всему земному шару являются следствием одного мутационного события.
Геммулы — гипотетические частицы наследственности, обеспечивающие наследование приобретённых организмом признаков в умозрительной «временной теории пангенезиса» Ч.Дарвина (1868 г.). Двигаясь с током крови, геммулы, согласно предположению Дарвина, собираются в половых элементах, и обеспечивают передачу информации в половые клетки об изменениях тела. Однако данная теория была в целом отвергнута после повторногo открытия законов Менделя.
Гипо́теза неолити́ческой креолиза́ции, которую впервые выдвинул британский археолог чешского происхождения Марек Звелебил в 1995 году, касается вопроса индоевропейской прародины. Данная гипотеза рассматривает Северную Европу эпохи неолита как своеобразный плавильный котёл культур пришельцев — неолитических земледельцев с коренными мезолитическими охотниками и собирателями, в результате чего возникли индоевропейские языки.
Остеологи́ческий парадо́кс (англ. Osteological paradox) — научная концепция, которую выдвинул известный антрополог Джеймс Вуд с коллегами в 1992 году. Он связан с неоднородностью риска заболевания, селективной смертностью и демографической нестационарностью. Остеологический парадокс проявляется в невозможности однозначно определить состояние здоровья человека по его скелетным останкам, если на них нет следов серьёзных заболеваний, ведь одинаково возможен и случай, когда человек был относительно здоровым...
Человек флоресский (лат. Homo floresiensis) — гипотетический ископаемый карликовый вид людей. Из-за малого роста флоресский человек известен также как «хоббит» (по аналогии с существами, придуманными Дж. Р. Р. Толкином). Останки Homo floresiensis обнаружены в 2003 году в Индонезии (остров Флорес, пещера Лианг-Буа), где найдены несколько скелетов разной степени сохранности возрастом приблизительно в 13—95 тысяч лет (по последним альтернативным оценкам — 60—100 тысяч лет). По единственному известному...
В индоевропейской лингвистике термин индо-хеттская гипотеза относится к гипотезе Э. Форрера (1921) — Э. Г. Стёртеванта (1926) о том, что анатолийские языки могли отколоться от общеиндоевропейского праязыка значительно раньше, чем разделились остальные индоевропейские языки. Сам по себе термин может звучать не совсем корректно, поскольку префикс индо- не относятся конкретно к индо-арийской ветви, но к индоевропейским языкам в целом, а компонент хеттский- относится к анатолийским языкам в целом.
Подробнее: Индо-хеттская гипотеза
Генети́ческая хроноло́гия ашкена́зов — гипотезы о датировке событий в демографической истории ашкеназов на основе результатов генетических исследований. В отличие от сефардов и мизрахим, генетическая хронология ашкеназов характеризуется сильным эффектом основателя и регулярностью так называемых генетически узких мест — эффектом бутылочного горлышка.
Генети́ческие анома́лии — это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации могут нарушать морфогенез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, отсюда столь широкий спектр врождённых аномалий, связанных с изменением молекулы ДНК. Изменение числа хромосом в клетках или их структуры приводит обычно к прекращению развития эмбриона, или рождению особи с тяжёлыми пороками развития, нарушению функций воспроизводства.
Балка́нская гипо́теза — oдна из гипотез происхождения индоевропейцев, которая предполагает, что праиндоевропейский язык возник на Балканском полуострове в рамках культур Балканского неолита.
Мне́ние — понятие о чём-либо, убеждение, суждение, заключение, вывод, точка зрения или заявление на тему, в которой невозможно достичь полной объективности, основанное на интерпретации фактов и эмоционального отношения к ним.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Теория палеолитической непрерывности (англ. Paleolithic Continuity Theory, итал. La teoria della continuità) — гипотеза, согласно которой гипотетический праиндоевропейский язык появился в эпоху палеолита, за несколько тысяч лет до начала медного века или неолита, рассматриваемого в современной науке как наиболее вероятный период возникновения праязыка. Основными сторонниками данной гипотезы являются итальянский лингвист Марио Алинеи, историк Марсель Отт и другие учёные, объединившиеся в «рабочую...
Генеалогический ДНК-тест исследует определенные части генома тестируемого человека. Результаты дают информацию о генеалогических связях и происхождении человека. Эти данные сравниваются с данными представителей современных или исторических этнических групп. Все полученные сведения не предназначены для медицинского применения, где используются иные типы генетического тестирования. Они не способны выявить какие-либо генетические заболевания и расстройства, так как несут только генеалогическую информацию...
Гибридологи́ческий ана́лиз — один из методов генетики, способ изучения наследственных свойств организма путём скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства.
Палеолингвистика — термин, используемый рядом лингвистов для обозначения ряда направлений в современной исторической лингвистике.
Эффект основателя — явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории. Термин ввёл Э. Майр; является вариантом генетического дрейфа. При таком заселении малое количество исходных особей, имеющих частоты аллелей генов (или других генетических маркеров), случайно отклоняющиеся от характерных для вида в среднем, дают начало новым популяциям. В образовавшихся популяциях частоты рассматриваемых аллелей...
Митохондриальная Ева — имя, данное в популярной культуре женщине, жившей в Африке около 200 000 лет назад, от которой современное человечество унаследовало митохондриальную ДНК (оригинальный термин, предложенный первооткрывателем Алланом Вильсоном — Lucky Mother — Удачливая мама). Эта женщина стала единственной, чьи потомки по женской линии дожили до наших дней. Параллельно с ней жили и другие женщины, но их митохондриальные ДНК до нашего времени не сохранились. От них людям могли достаться другие...
Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при...
Приобретённые признаки — признаки, возникающие у организма на какой-либо стадии его индивидуального жизненного цикла под влиянием внешних факторов и проявляющиеся как в вариациях фенотипа, так и в особенностях метаболизма в рамках модификационной изменчивости, присущей виду.
Тео́рия накопле́ния мута́ций (англ. Mutations accumulation theory) — эволюционно-генетическая теория возникновения старения, предложена Питером Медаваром в 1952 году. Эта теория рассматривает старение как побочный продукт естественного отбора (также как, например, эволюционное объяснение развития слепоты у пещерных и подземных животных).
Хромосомная нестабильность (англ. Chromosomal instability) (CIN) — один из видов геномной нестабильности, при которой в дочерних поколениях делящихся клеток наблюдаются неклональные изменения кариотипа, а именно: потери или приобретения хромосом и их участков.
Дикий тип — наиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип (или совокупность фенотипов); в селекции микроорганизмов — штамм, выделенный непосредственно из природного субстрата. Исходно этот термин использовался для обозначения продукта «нормального» аллеля, в противовес нестандартному продукту «мутантного» аллеля. Тем не менее, все «мутантные» аллели во всём своём разнообразии присутствуют в дикой популяции, и даже могут закрепиться как новый дикий тип в результате генетического дрейфа...
Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A1A1 — признак A1, а у гетерозигот AA1 развиваются оба признака.
Биогенетический закон Геккеля—Мюллера (также известен под названиями «закон Геккеля», «основной биогенетический закон»): каждое живое существо в своём индивидуальном развитии (онтогенез) повторяет, в известной степени, формы, пройденные его предками или его видом (филогенез).
«Генетический груз» — термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции.
Ген-кандидат — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания. Ряд методов даёт возможность выявить участки хромосом, ассоциированные с той или иной болезнью, генные чипы (технология microarray) позволяют сузить диапазон поиска, а знание функций белка, кодируемого геном, и другие свидетельства, позволяют строить предположения о его возможной роли в патологическом процессе и влиянии на фенотип организма.
Онкомаркеры — специфические вещества, продукты жизнедеятельности опухоли или вещества, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток, которые обнаруживаются в крови и/или моче больных раком и некоторыми другими заболеваниями, не связанными с онкологией. Обнаружение онкомаркеров позволяет заподозрить наличие опухоли в организме на ранней стадии, проводить масштабные скрининговые исследования и отслеживать динамику болезни в процессе лечения. При выявлении в процессе скрининга...
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Финские наследственные заболевания (фин. Suomalainen tautiperintö, англ. Finnish heritage diseases) — название ряда наследственных патологий, распространённых преимущественно среди этнических финнов. Термин «финские наследственные заболевания» впервые появился в медицинской литературе в 1994 году и с тех пор приобрёл достаточно широкое распространение. Он может быть применён по отношению примерно к 40 наследственным патологиям. Следует отметить, что ни одно из этих заболеваний не ограничено исключительно...
Полногено́мный по́иск ассоциа́ций (англ. genome-wide association studies, GWA study, GWAS) — направление биологических (как правило, биомедицинских) исследований, связанных с исследованием ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками. Часто под полногеномным поиском ассоциаций подразумевают только поиск связей между однонуклеотидными полиморфизмами (англ. single-nucleotide polymorphism, SNP) и заболеваниями человека, однако термин употребим и к другим организмам. Основная цель...
В июле 2006 года Институт эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии и компания 454 Life Sciences в США объявили о начале работы по секвенированию полного генома неандертальца.
Подробнее: Расшифровка генома неандертальца
Генетический мономорфизм — устаревшая гипотеза, согласно которой все гены в живом организме подразделяются на мономорфные (типичные для всех представителей данного вида) и полиморфные (варьирующие и тем самым предопределяющие внутривидовую изменчивость). Сформулирована советским генетиком Алтуховым Ю. П. в 1970-х годах, но дальнейшего развития не получила и в свете современных данных может считаться опровергнутой.
Раннее диагностирование
беременности и определение её срока важно не только с точки зрения акушерства, но и из-за того, что анатомические, физиологические и гормональные изменения, которые наступают после зачатия, могут оказывать существенное влияние на протекание экстрагенитальных заболеваний, которые имеются в анамнезе будущей роженицы. Установление точного срока беременности чрезвычайно важно для проведения полноценного обследования и адекватного ведения беременности и родов. Диагностика беременности...
Биомаркер старения — это параметр организма, отражающий функциональное состояние организма лучше, чем хронологический возраст.